儿童矮小症最典型的表现是身材矮小，身高低于正常人的平均身高。不少患儿还会有骨骼发育不全、性器官不发育等症状。有些患儿身材不相称，四肢和躯干不成比例，四肢或躯干很短，但是患儿的智力是正常的，并不会受到影响。有些患儿的身材是相称的，成比例矮小，这可能是发育初期由某些疾病引起的，这类患儿大都有系统发育不良的问题。
要确诊儿童矮小症，首先要进行体格检查，要测定身高和体重以及身高年增长速率。必须连续观察三个月，便于判断疾病的严重程度。还可以根据父母的身高来测算患儿预期成年身高。
患儿还需要做血常规、尿常规、肝肾功能检查，以进一步了解身体状况，为疾病的治疗提供指导。实验室检查还包括电解质检查、生长激素激发试验等，能够判断患者体内是否存在激素分泌异常的问题。
影像学检查包括x线检查和磁共振检查，前者可以测患者的骨龄，后者可以判断患者是否存在下丘脑垂体发育异常，尤其是肿瘤性病变。
