先天性食管狭窄的特征表现是进餐后的食物反流，摄取半固体或固体食物时症状更加明显。反流物主要为唾液和消化不良的乳汁或食物，并无酸味，亦不含胆汁。反流食物进入气管，患者可出现呛咳或发绀。
有些年长儿，由于近端食管异常扩大，成为存有食物的囊袋，可以压迫气管或支气管，产生喘息。查体有些患者可有营养不良或贫血。
1、实验室检查：
可行24小时食管pH监测，必要时取食管黏膜活体组织进行病理学检查，以辅助诊断。
2、其他辅助检查：
（1）食管钡餐造影：根据钡餐造影的影像特点，食管狭窄可分两型。
①长段型：狭窄发生于食管中下段，长约数厘米。狭窄边缘欠光滑，狭窄段以上食管扩张，钡剂下行缓慢，可见逆蠕动。本型临床症状出现较早，与反流性食管炎相似，X线难以鉴别。
②短段型：常发生于食管中、下段交界处，狭窄段长数毫米至1cm，边缘光滑，黏膜规则。狭窄段以上食管轻度扩张，钡剂下行尚可，狭窄远段食管形态正常。有时于狭窄之上易发生异物或食物块存留。狭窄段不能扩张。本病常合并吸入性肺炎，钡餐检查时要常规胸透。
（2）食管镜小儿显微镜检查：对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。
（3）食管测压。
诊断注意事项
1、诊断依据：
幼儿反复发生食物反流或餐后呛咳，年长儿出现餐后喘息等表现，应高度怀疑本病。X线食管钡餐造影和食管镜检查显示食管狭窄或有膜状蹼等，可明确诊断。
2、鉴别诊断：
X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别：
（1）贲门失弛症：
狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上食管扩张不如贲门失弛症明显。
（2）后天性反流性食管炎：
狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破坏或有龛影，有时可见食管裂孔疝。在随访观察中，狭窄程度可加重、变长。临床症状亦加重。
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