近年来越来越多的家长对女孩子生长发育越来越重视，孩子个矮发育迟缓除了跟营养有关系外，还有一部分是因为遗传染色体畸变引起的，比如“名声外在却不为大众所了解”的——Turner综合征（先天性卵巢发育不全）。
Turner综合征临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，青春发育期身高一般低于150厘米。女性外阴，有阴道，子宫小。躯体特征为耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。Turner综合征患儿智力发育程度不一。LH(黄体生成素)和FSH(卵泡刺激素)从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显著低于正常同龄女性。
正常女孩的染色体核型是46，XX，Turner综合征的染色体主要以45，X最为常见，还可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。还有一种特殊的临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
Turner综合征患儿可在我院中心实验室进行染色体核型分析检查。如果确诊为Turner综合征，我院内分泌遗传代谢科可以针对个子矮小的患儿提供治疗方案，采取相应的促生长治疗。对Turner综合征患儿应尽早发现并确诊真正的病因，在青春期及早干预，有助于提高孩子日后的生活质量。
