很多基因都有不同的功能，但耳铁蛋白基因似乎只有一个目的，那就是在内耳的感觉毛细胞中编码声音。Manchanda说:“我们的研究表明，耳铁蛋白将小泡固定在细胞膜上的能力是声音编码过程中神经递质释放的关键机制步骤…
原标题：研究人员发现了恢复先天性听力损失的新线索
赴美医疗服务机构和生元国际了解到，俄勒冈州立大学(Oregon State University)的研究人员在探索使用基因疗法使天生失聪的人获得听力的过程中发现了关键的新线索。
这项工作的中心是一个负责内耳蛋白质——耳铁蛋白的大基因。耳铁蛋白的突变与严重的先天性听力损失有关，这是一种常见的耳聋类型，患者几乎听不到任何东西。
很长一段时间，耳铁蛋白似乎是一种只有一招的蛋白质。很多基因都有不同的功能，但耳铁蛋白基因似乎只有一个目的，那就是在内耳的感觉毛细胞中编码声音。耳铁蛋白的微小突变会使人严重失聪。”Colin Johnson，副教授，生物化学和生物物理学，俄勒冈州立大学理学院
在常规形式下，耳铁蛋白基因太大，无法装入分子治疗的运载工具中，所以约翰逊的团队正在研究使用一个截短版本。
由研究生Aayushi Manchanda领导的研究表明，缩短的版本需要包含被称为跨膜结构域的基因的一部分，而这令人意外的原因之一是:没有跨膜结构域，感觉细胞成熟缓慢。
约翰逊说:“这是令人惊讶的，因为众所周知耳铁蛋白有助于编码听觉信息，但从未被认为与感觉细胞的发育有关。”
研究结果发表在今天的《细胞分子生物学》杂志上。
约翰逊实验室的科学家多年来一直在研究耳铁蛋白分子，2017年，他们发现了一种可以编码声音的基因的截断形式。
为了测试耳铁蛋白的跨膜结构域是否需要成为基因缩短版本的一部分，Manchanda引入了一个突变，截断了斑马鱼的跨膜结构域。
斑马鱼是一种小型淡水物种，从一个细胞变成一条游鱼需要大约五天的时间。斑马鱼在分子、基因和细胞水平上与人类有着惊人的相似之处，这意味着斑马鱼的许多发现与人类直接相关。胚胎斑马鱼是透明的，很容易在少量的水中维持。
Manchanda说:“跨膜结构域将耳铁蛋白系在细胞膜和胞内囊泡上，但尚不清楚这是否是必要的，是否必须包含在耳铁蛋白的缩写形式中。”
“我们发现，跨膜区域的缺失导致感觉毛细胞产生的耳铁蛋白减少，并导致毛细胞活性下降。这种突变还导致感觉细胞的成熟延迟，这是一个惊喜。总的来说，结果表明跨膜结构域必须包含在任何基因治疗结构中。”
在分子水平上，Manchanda发现，跨膜域的缺失导致耳铁蛋白不能正确地将充满神经递质的突触小泡连接到细胞膜上，导致神经递质释放较少。
Manchanda说:“我们的研究表明，耳铁蛋白将小泡固定在细胞膜上的能力是声音编码过程中神经递质释放的关键机制步骤。”
