染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。近日，合肥发现了全球首例人类染色体异常核型病例。这到底是什么病呢？
染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。近日，合肥发现了全球首例人类染色体异常核型病例。这到底是什么病呢?
记者近日获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名答复，合肥市妇幼保健院生殖遗传中心发现的一例染色体异常核型被认定为“世界首报人类染色体异常核型”。这例染色体异常者是一名3岁的小男孩……
A.现象3岁男孩先天愚型
合肥市妇幼保健院生殖遗传中心朱主任告诉记者，这例染色体异常者是3岁的小男孩，其“面部扁平，外眦上斜，内眦赘皮，宽眼距，智力较差”，而且“至今不会说话”。
据介绍，因为这个孩子与正常人看起来有差异，小孩的家人就带其到医院检查。经过外周血染色体核型分析，发现他的21号染色体三条，X号染色体臂间倒位。由于孩子的父母远在异地未做染色体检查，故无法推断该异常是来自于遗传还是新生突变。
随后，该生殖遗传中心将这一异常染色体核型上报中国遗传学鉴定权威机构中国医学遗传学国家重点实验室进行确认，中国工程院院士夏家辉等人的签名答复中称“经鉴定查询国内、外现有资料未见报道”，这是“世界首报人类染色体异常核型”。
专家表示，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有一定意义。
B.防治染色体异常无治疗办法
染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY。朱主任表示，“在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体畸变。”
据介绍，人类46条染色体上约有几万个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了部分基因的功能。即使父母聪明，染色体正常，照样能生出“先天愚型儿”。
由于染色体异常具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。
C.危害染色体异常影响生育
染色体异常会导致多种遗传性疾病，对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。省立医院生殖中心的专家介绍说，不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。
专家表示，有些平衡易位的患者，虽然表型正常，但其异常配子如果遗传给后代，也会导致许多疾病发生。
D.诊断高危人群应做染色体检查
据悉，病因与人类染色体异常有密切关系的遗传病很多，所以进行人类染色体异常的检查很有必要。但是很多病人患遗传病做检查都很少想到做染色体检查，专家表示，其实像女性习惯性自然流产、继发性闭经、子宫及其附件发育不全;不明原因的不孕不育、死胎、畸胎;男性少精、弱精、畸精、死精;小儿先天智力低下、发育不全等，进行人类染色体异常检查都是一个必要的诊断手段。
朱主任特别提醒说，高龄孕妇、有家族遗传史或不良生育史的，通过婚前、孕前、产前的染色体检查，能杜绝一部分患儿的产生。
