孕妈妈要按时去医院做超声检查，而超声检查都要测量胎儿双顶径、头围等指标，若是这两项值与正常参考值偏小太多，一般是偏差3倍标准差以上，可考虑为小头畸形，要进一步检查确诊。
小头畸形是有些是染色异常引起的，这种情况孕期通过羊水穿刺检查可发现。还有些小头畸形是因为炎症、脑血管外伤引起的，这样做胎儿的头颅核磁检查，能看到胎儿脑部结构的发育，从而判定。
染色体异常引起的胎儿小头畸形，出生后无有效治疗方法，因此在确诊后一般会建议尽早引产终止妊娠。
炎症，脑血管外伤引起的小头畸形是假性的，其实是脑萎缩，这种可以在胎儿出生以后6月内进行手术治疗。不过手术效果不定，有些还是伴有视神经萎缩及智力受损问题，因此要在产前多学科会诊，综合判定后，再决定是继续妊娠还是引产。
小头畸形的宝宝应先做头颅ct检查，然后根据检查结果决定手术治疗方法。
有颅内压升高者，要尽早手术，通过手术扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。
而单纯骨缝闭合过早的宝宝要采用神经外科手术，一种是切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。
