受感染的胎儿除流产、死产外，活婴中约有5%表现为典型全身CID，即多系统、多脏器受累。另有5%表现为非典型的临床表现，其余90%均呈亚临床型。新生儿CID的特征是单核-巨噬细胞系统和中枢神经系统受侵犯，如小于胎龄儿、小头畸形、黄疸、肝脾肿大、皮肤淤斑、脑积水、脑组织钙化等。有研究发现孕早期HCMV原发感染对胎儿神经系统的损害较孕中期和孕晚期再发性感染及继发性感染者重。
主要通过分娩时的产道感染或经宫颈逆行感染及产后喂乳感染等，出生时多无感染症状，2～4个月后发病，多为亚临床型，以呼吸道和消化道系统症状为主，如刺激样咳嗽（呈百日咳样）、气促、发绀、间质性肺炎表现，黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜，本病的病死率可达30%，肺炎合并呼吸衰竭为主要的直接死因。
1、实验室检查：
具有下列任何1项即可诊断。
（1）分离出HCMV：从尿液、血液、唾液、乳汁等组织中分离出HCMV。
（2）检出巨细胞病毒：除外其他病毒感染时，在受检组织细胞中见到典型的巨细胞病毒。
（3）血清特异抗体检测：①血清抗CMVIgG：从阴性转为阳性表明原发性感染。②血清抗CMV IgM：阳性结果表明HCMV感染；如同时有抗体CMV-IgG阴性，表明原发性感染；但新生儿产生IgM能力差，因此即使感染了HCMV仍可出现假阴性。
（4）特异的单克隆抗体检测：用特异的单克隆抗体从受检组织或细胞中检测到CMV抗原，表示HCMV活动，从周围血细胞中查得CMV抗原又称为CMV抗原血症。
（5）分子杂交或聚合酶链反应法：用分子杂交或聚合酶链反应法从受检材料中检出CMV-DNA特异片段表明CMV感染，可为潜伏感染或活动性感染。
2、其他辅助检查：
（1）X线检查：肺部呈间质性肺炎表现。
（2）B超：有肝脾肿大等改变。
（3）脑电图：异常波形。
1、临床诊断依据：
能证实宿主体内有HCMV侵入，无论有无症状或病变均称为CMV感染。
（1）根据获得感染的方式分类：①先天性感染：由HCMV感染的母亲所生育的子女，于出生14天内（含14天）证实有HCMV感染，为宫内感染所致。②围生期感染：由HCMV感染的母亲所生育的子女，于出生14天内没有HCMV感染，而于生后第3～12周内证实有HCMV感染，为婴儿于出生过程或吸吮母乳感染。③生后感染或获得性感染：由产后水平感染，主要是经哺乳而感染和由患婴造成的水平传播感染。在新生儿中以前2种方式为最重要。
（2）根据临床征象分类：①症状性感染：出现HCMV感染相关的症状、体征，损害宿主两个或两个以上器官或系统时，称全身性感染，多见于先天性感染；主要集中于宿主的某一器官或系统，如肝脏或肺部时，则称为CMV肝炎或CMV肺炎。②亚临床型感染：无任何临床症状与体征，在新生儿中为非主要类型。
2、诊断标准：
本病的诊断标准（试行，1994年10月，武汉）包括临床与实验室两个方面的依据。
鉴别诊断
应与TORCH综合征（风疹、单纯疱疹和弓形虫病等）中的其他疾病相鉴别。此外尚需与梅毒、李斯特菌或其他细菌性和感染性脑病，如败血症、传染性单核细胞增多症、淋巴结结核等鉴别。主要依靠病原学和免疫学检查确诊。
1、先天性弓形虫感染：
CMV表现及预后与先天性弓形虫感染相似，主要依赖实验室检查鉴别诊断。
2、婴儿肝炎：
CMV感染肝脏病理改变可见肝细胞水肿和类似慢性肝炎样改变，又可引起重型肝炎改变，包涵体累及肝内胆管上皮细胞，引起胆管炎、胆汁淤积和黄疸。鉴别要点为CMV临床表现为多系统、多脏器的损害和实验室证实宿主体内有HCMV的侵入，即可诊断为CMV感染。
3、其他：
与其他病因的病理性黄疸和其他感染性脑病、脑膜脑炎鉴别，主要依赖实验室检查结果鉴别。
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