苯丙酮尿症症状？苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这种病有什么症状呢？
苯丙酮尿症症状：神经系统早期可有神经行为异常。
如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
苯丙酮尿症症状：肤色异常
外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
苯丙酮尿症症状：生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。
表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。
重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
苯丙酮尿症症状：汗液和尿液异味
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
新生儿筛查项目有这一项，一旦查出及时干预治疗，是有望治愈的。
