胎儿神经管畸形包括多种病症，比如无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等，而不同的疾病检查出来的时间是不同的。
一般脑膨出、无脑儿在孕3个月左右就能查出来，脊柱裂和脑脊髓膜膨出则在孕4个月左右才能发现，隐形脊柱裂发现的时间这还要更晚一些。还有些畸形孕期根本查不出来。
1、超声检查
胎儿神经管畸形主要是通过超声检查发现的，特别是孕20周左右的四维彩超大排畸检查，是重点检查。
2、唐氏筛查或羊水穿刺
唐氏筛查和羊水穿刺检查主要是检查胎儿是否有染色体异常疾病，但同时也可对神经管畸形进行筛查，是一种初步筛查的手段。
3、其他
除了上述两类主要筛查方法外，磁共振检查、X射线检查，也都可对胎儿神经管畸形做辅助检查。
出现神经管畸形的胎儿脑部或脊髓出现了异常，这样的胎儿孕期容易流产、胎死宫内。即便能妊娠至分娩，胎儿出生后的死亡率也较高，通过手术治疗不仅费用高还容易有后遗症，不能自己生活，所以一般在孕期确诊后，这样的胎儿不能要，会建议立即终止妊娠。
