维生素B12，对于红细胞所需DNA的生产，非常重要，没有它，会使得细胞无法分裂。所以维生素B12缺乏会引起营养性巨幼细胞性贫血。
某些B12缺乏症患者，还可能经常出现其他症状，例如口腔溃疡，舌头上的针刺或针刺感或口腔灼热和瘙痒感。
维生素B12对神经系统也有很重要的作用，若是缺乏就可能导致神经系统损害，最常见是周围神经、脊髓后侧索，表现为四肢末端感觉障碍、感觉性共济失调、下肢痉挛性瘫痪，即亚急性联合变性。
维生素B12缺乏尚可引起舞蹈症、震颤、肌阵挛、帕金森样症状、肌张力障碍等不自主运动而不能被及早诊断和治疗，导致不可逆损害。
维生素B12缺乏与动脉粥样硬化和冠心病密切相关,高同型半胱氨酸血症可增加心血管和血栓栓塞风险，是一个独立的危险因素。
缺乏维生素B12会引起血管性认知功能障碍，使斑状或弥漫性神经脱髓鞘，这种神经性的病变会发展至脊髓、大脑，导致人精神忧郁，严重者甚至会出现抑郁症。
维生素B12 的缺乏与神经退行性疾病有关，而这些疾病包括：阿尔兹海默病、血管性痴呆和帕金森。
